Kelainan Genetik

Kelainan genetik berhubungan dengan DNA(Deoxyribonucleic Acid) dan disebabkan oleh gen-gen dan kromosom yang tidak normal. Kelainan genetik biasanya dipicu oleh lingkungan yang ditempati seseorang. Ketidaknormalan atau abnormalitas pada gen terjadi sebagai akibat dari mutasi atau penambahan/ pengurangan kromosom, yang dikenal sebagai variasi gen. Beberapa dari kelainan genetis termasuk kelainan gen tunggal yang dikenal sebagai kelainan Mendelkian atau Monogenik. Jenis lain dari kelainan genetik adalah

kelainan kompleks yang dikenal sebagai  poligenik AKA yang merupakan multi faktorial. Kelainan mitokondria dan kelainan kromosom membentuk kelainan genetik lain. Kelainan gen tunggal mencakup anemia sel sabit, fibrosis kista, dan sindrom marfans. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi atau perubahan gen.

Kelainan gen tunggal dapat terjadi karena gen abnormal dari salah satu kedua orang tua yag kondisinya masing-masing dikenal sebagai autosomal dominan dan autosomal resesif. Kelainan genetik multi faktorial atau poligenik AKA termasuk kondisi-kondisi seperti cacat jantung, langit-langit mulut bercelah, bibir sumbing, atau cacat tabung saraf. Kondisi ini dapat dipicu oleh lingkungan dan faktor akibatnya adalah perubahan beberapa gen. Abnormalitas kromosom disebabkan oleh perubahan yang tidak normal pada kromosom. Beberapa abnornalitas kromosom yang paling dikenal termasuk sindrom Turner (Turners syndrome) dan sindrom Down (Downs syndrome). Mutasi mitokondria sesuai namanya terjadi di dalam mitokondria dan menyebabkan kelainan genetik. Gen diturunkan melalui garis keluarga dan pencegahan serta pengobatan mencakup konseling untuk memastikan bahwa hal itu tidak berulang.

Konselor genetik telah ada untuk memberikan saran kepada pasangan yang ingin mempunyuai anak dengan risiko menurunkan kelainan genetik kepada anak mereka. Konselor akan melakukan tes genetik pada pasangan tersebut untuk mengetahui adanya kelainan genetik yang bisa atau tidak bisa diturunkan pada bayi yang baru lahir. Seorang ibu hamil juga akan melakukan tes ini untuk menentukan apakah janin di dalam kandungan memiliki kelainan genetik. Sebagian kelainan genetik yang paling umum antara lain adalah kanker, diabetes, asma, penyakit jantung. Sangat penting bagi orang untuk mempelajari lebih jauh tentang sejarah kesehatan mereka dan hal ini akan mempersenjatai mereka dengan pengetahuan yang mereka butuhkan tentang kelainan genetik. Beberapa tindakan pencegahan yang harus dilakukan orang-orang termasuk melakukan pemeriksaan rutin untuk penyakit yang sering terjadi di dalam lingkungan keluarga mereka.

Mereka juga harus mengubah gaya hidup mereka dengan memastikan bahwa mereka melakukan diet yang sehat. Olahraga teratur juga sangat disarankan karena hal itu dapat mengurangi risiko kelainan genetik. Penting untuk menghindari penggunaan alkohol dan tembakau yang berlebihan karena kedua hal itu dapat memperburuk keadaan dengan memicu mutasi gen. Melakukan tes genetik dari dokter juga merupakan langkah besar untuk mendapatkan diagnosa dan pengobatan yang benar untuk kelainan genetik. Orang yang memiliki kelainan genetik diberikan obat-obatan khusus untuk menjamin keberhasilannya karena terdapat kecenderungan untuk bereaksi secara berbeda terhadap resep yang berbeda. Penting untuk tidak merahasiakan informasi kelainan genetik karena informasi tersebut bisa menolong anggota keluarga lainnya dapat hidup dengan lebih memiliki informasi sehingga bisa mengurangi risiko dari kondisi-kondisi ini.

Sumber: http://doktermu.com/Psikologi/kelainan-genetik.html